kaj je craniodiaphysealna displazija?

Craniodiaphyseal displazija je nenavadna genetska motnja, v kateri se kalcij prekomerno nabira v kosteh, kar povzroča izjemno zadebelitev in trdoto. Je progresiven in v otroštvu običajno postane usoden, ker tako močno moti nevrološko funkcijo. Možnosti zdravljenja so na voljo za obvladovanje craniodiaphysealne displazije, vključno s kirurškim posegom in zdravili za izboljšanje kakovosti življenja. Znano tudi kot lionitis, se zdi, da je stanje recesivno in opisanih je bilo le nekaj primerov, zaradi česar je težko določiti genske povezave.

Nekatere najbolj značilne lastnosti te bolezni se pojavljajo v lobanji in obrazu. Ker se lobanja zgostijo, lahko obrazne lastnosti izkrivljajo in pacientovi obraz lahko postane zaobljen in podolgovat. V lobanji se serije lukenj, znanih kot foramina, ki zagotavljajo odprtine za živce, krvne žile in vezi, začnejo zoževati. Na začetku to lahko povzroči težave, kot so ponavljajoče se sinusne okužbe zaradi slabe drenaže.

Sčasoma se lahko razvijejo nevrološki simptomi, ker zoženje foramine začne stisniti bolnikove živce. Pojavijo se lahko slepota in gluhost, bolniki pa lahko razvijejo delno ali popolno paralizo zaradi stiskanja hrbtenjače. Zdravnik lahko priporoči operacijo za dekompresijo, vendar lahko craniodiaphyseal displazija nadomesti odstranjeno kost po operaciji, in problem se lahko znova ponovi. Surgery lahko nosi tudi znatna tveganja, saj lahko vključuje občutljive strukture.

Preostali del telesa lahko razvije tudi znake craniodiaphysealne displazije. Rastne plošče na koncih dolgih kosti se lahko začasno strmejo in strjujejo prezgodaj. Na rentgenskem pregledu je mogoče videti območja nenavadne kostne gostote, ki kažejo na področja, kjer se kalcij prekomerno nabira, in veliko število osteoblastov, celic, ki tvorijo novo kost. Sčasoma lahko zgoščanje prekorači razpoložljivo zdravljenje in pacient lahko umre zaradi stiskanja živcev in krvnih žil.

Ta skeletna motnja je zelo nenavadna in se pri mladih bolnikih, ki z anamnezi skeleta ne kažejo značilnosti, običajno ne upošteva. Ko stanje napreduje, lahko postane vidna diagnoza craniodiaphysealne displazije, ker je to edini pogoj, ki resnično ustreza simptomom. Izredno redkost stanja lahko postane zanimiva tema za strokovnjake, ki morda lahko ponudijo predloge za upravljanje in zdravljenje, ki izkoriščajo nova zdravila in kirurške tehnike. Od leta 2011 je bilo malo znano o motnji in prenatalno diagnostično testiranje ni bilo na voljo ali se je zaradi majhne incidence stanja pogosto pojavilo kot prednostna naloga.